¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?.
Es una
enfermedad genética de aparición temprana desde el nacimiento, que se debe a la
deficiencia de 5 enzimas o de una en específico como es el caso de la 21
hidroxilasa, que tiene dos formas de presentarse, con síntomas y signos
diferentes.
-Con
pérdida de sal.
Ø Forma
clásica:
- Sin
pérdida de sal.
Ø Forma
no clásica o de aparición tardía.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?.
La
forma clásica perdedores de sal, se manifiesta usualmente
presentando aumento de calcio, disminución de sal ocasionando deshidratación
aguda, este problema es importante en los varones que no aparece ambigüedad
genital ya que puede ser una señal para pensar en el diagnóstico de la
enfermedad esta puede llevar a la muerte al niño si no es tratado
tempranamente.
En el
caso de la hembra en la etapa de formación del embrión hay un aumento de las
hormonas masculinas lo cual provoca un aumento de tamaño del clítoris y fusión
de los labios mayores virilización de los genitales externos mientras que los
genitales internos no se afectan.
La otra
forma es virilizantes simple, las hembras al nacer pueden
presentar desde un agrandamiento intermedio del clítoris hasta masculinización
completa de a uretra y fusión de los labios mayores lo cual puede conducir a
una asignación incorrecta del sexo. En este período por el contrario los
varones no presentan signos clínicos, entonces sólo puede hacerse diagnóstico
cuando ocurra alargamiento del pene, sin alargamiento testicular y por el
rápido aumento del peso corporal, aparición del vello púbico en edades
tempranas estatura pequeña entre otras.
En la
adolescencia las hembras pueden presentar hirsutismo, trastornos reproductivos,
pueden parecer ovarios con múltiples quistes, ausencia de ovulación trastornos
menstruales, se puede encontrar ausente el crecimiento de las mamas.
En la
forma no clásica o de aparición tardía: Las
manifestaciones aparecen tardíamente en la vida y los síntomas son menos
severos que los descritos en la forma clásica, en esta forma no aparece
virilización, los signos pueden manifestarlos en la vida post-natal a cualquier
edad, los síntomas más comunes son pubertad prematura, acné crítico severo,
baja estatura en la adultés, irregularidades menstruales o ausencia de estas,
pelos en todo el cuerpo, infertilidad etc.
¿Se hereda la enfermedad?.
Sí. Su
patrón de herencia, es autosómica recesiva lo que significa que la enfermedad
puede aparecer tanto en las hembras como en los varones.
Las
personas que tienen un gen normal y uno mutado son portadores sanos de la
enfermedad, el que sus padres sean portadores del gen no implica que sus hijos
siempre hereden de la enfermedad estos tendrán un:
25 % de
tener hijos sanos ( 1:4).
50 % de
tener hijos portadores sanos (1:2).
25 % de
tener hijos enfermos (1:4).
Y esta
probabilidad es la misma para cada embarazo.
La HSC
se produce por un error, cambio o alteraciones en los genes mutados en el
cromosoma 6 ya que en este gen pueden ocurrir varias mutaciones diferentes.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?.
La
enfermedad se sospecha en un niño o persona a cualquier edad que presente las
manifestaciones clínicas descritas anteriormente o antecedentes de haber tenido
familiares como hermanos con el diagnóstico de la misma, a través de la
determinación en sangre de las concentraciones de una sustancia llamada 17
Hidroxiprogesterona y esta se encuentra levada.
¿En qué consiste el diagnóstico prenatal de la HSC?.
El
diagnóstico prenatal se puede realizar cuando una pareja tiene riesgo de tener
un hijo enfermo por ser ellos portadores, y siempre que exista un hijo anterior
con HSC.
¿En qué personas está indicado el estudio?.
Está
indicado en aquellos que hallan tenido un hijo previo enfermo, en los hermanos,
primos hermanos y familiares más cercanos, se utilizan técnicas de biología
molecular para detectar portadores del defecto genético y dar el asesoramiento
genético para la prevención de la transmisión del gen.
¿Cuáles son las opciones reproductivas para una pareja de
riesgo?
· Correr el riesgo del 25 %.
· Valorar la opción de la atención genética y
el diagnóstico prenatal.
· Adopción.
No hay comentarios:
Publicar un comentario